La enfermedad conocida como distrofia muscular de Duchenne (DMD) se trata de un desorden causado por mutaciones en la información genética, lo que no permite que se genere la proteína llamada distrofina, proteína esencial para el desarrollo muscular de cualquier persona. Esta enfermedad conlleva una destrucción progresiva del cuerpo, teniendo baja calidad y expectativa de vida (entre 12 a 21 años). (1)
El avance científico ha permitido crear una terapia para la distrofia muscular de Duchenne, en la que los científicos diseñaron una versión más pequeña llamada microdistrofina, dando una solución al principal problema. Aunque no cura la enfermedad, contribuye a paliar sus efectos, convirtiendo la enfermedad en la llamada distrofia muscular de Becker, cuyos efectos son más llevaderos a través del tiempo. Esto puede mejorar la calidad de vida y aumentar la esperanza de vida de los pacientes.
Como mencionamos anteriormente, si bien han existido avances científicos que dan posibles soluciones a la enfermedad, el problema es la posibilidad de optar a dichos tratamientos médicos. La inyección que se necesita y que entrega un gen al núcleo celular para que produzca esta versión más pequeña de la distrofina, tiene un costo de 1,500 millones aproximadamente. (2) Si tomamos en cuenta que en Chile el sueldo mínimo es de $510.636 (3), resulta imposible pensar que una familia promedio pueda costear un tratamiento de esta índole. Tal es el caso del pequeño Tomás Ross, quien, a su corta edad, comenzó a mostrar diferencias de su movilidad y su fuerza respecto a niños de su misma edad. Después de un sinfín de exámenes, finalmente fue diagnosticado con DMD. Su familia, ante la falta de cobertura estatal, tuvo que realizar acciones que llamaran la atención a nivel nacional, como lo fue caminar desde Ancud -ciudad de origen- hasta Santiago (más de 1.300 km). Afortunadamente, gracias al apoyo de miles de personas y apelando únicamente a la solidaridad, lograron llegar a la meta y el pequeño Tomás pudo recibir el tratamiento. (4) Sin embargo, es inaceptable que la supervivencia de un niño dependa de la solidaridad de un país, o de las mil acciones que pueda realizar una madre desesperada.
En este sentido, la Constitución Política de la República de Chile, en su artículo 19 N° 9, garantiza el derecho a la protección de la salud, otorgándole al Estado el deber de coordinar, controlar y asegurar las acciones necesarias para garantizar este derecho, especialmente para quienes se encuentren en situaciones de mayor vulnerabilidad, como son los niños, niñas y adolescentes afectados por enfermedades de alto costo.
Este mandato se ve reforzado por diversos tratados internacionales de derechos humanos ratificados por Chile y actualmente vigentes, entre ellos:
La Convención sobre los Derechos del Niño (1989), que impone a los Estados la obligación de garantizar a todos los niños el disfrute del más alto nivel posible de salud, asegurando el acceso a servicios médicos, tratamientos y rehabilitación sin discriminación. (7)
El Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales (ratificado en 1972), que reconoce el derecho de toda persona a la salud física y mental, y exige adoptar medidas para asegurar su cumplimiento progresivo.(8)
La Convención Americana sobre Derechos Humanos (ratificada en 1990), que establece la obligación de los Estados de garantizar el acceso equitativo y no discriminatorio a los servicios de salud.(9)
En virtud de estos instrumentos, el Estado chileno no solo tiene la facultad, sino la obligación jurídica y ética de establecer mecanismos eficaces para que los pacientes con enfermedades de alto costo, como la DMD, accedan a los tratamientos requeridos para conservar su dignidad, funcionalidad y derecho a la vida.
Por último, en búsqueda de soluciones, distintas organizaciones como la Fundación Felch, ADN Chile, Dimus y la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes llevan años impulsando el reconocimiento de la DMD como una enfermedad que debe estar cubierta por el Estado. A pesar de incansables esfuerzos, aún no hay respuesta concreta de éste. (10)
La incorporación de la DMD al sistema de protección financiera de la ley Nº 20.850, es una medida necesaria y justificada, tanto desde el punto de vista médico y social, como desde el imperativo jurídico que tiene el Estado chileno de garantizar el derecho a la salud sin discriminación. Esta medida contribuye a la equidad sanitaria, protege la infancia afectada por enfermedades graves y fortalece el sistema de protección social de salud de nuestro país.
PROYECTO DE LEY
(Mensaje del Presidente de la República)
TÍTULO DE LA INICIATIVA
Modifica la Ley N° 20.850 e incorpora la Distrofia Muscular de Duchenne como patología cubierta por el Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo.
MENSAJE
Conforme a las facultades que me confiere el artículo 65, inciso primero, de la Constitución Política de la República, tengo el honor de someter a la consideración del Honorable Congreso Nacional el siguiente proyecto de ley:
Artículo Único:
Modifícase la Ley N° 20.850, que Crea un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo, en el siguiente sentido:
Incorpórese la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) dentro del listado de enfermedades de alto costo susceptibles de financiamiento por el sistema de protección financiera establecido en esta ley, de conformidad con los mecanismos de evaluación establecidos en los artículos 6° y 7°.
A efectos de lo dispuesto en el inciso anterior, el Ministerio de Salud, a través del Comité Consultivo establecido en el artículo 7°, evaluará y definirá los tratamientos, tecnologías sanitarias y protocolos clínicos actualmente disponibles y validados científicamente para la DMD, incluyendo:
Terapias farmacológicas.
Apoyo respiratorio y motorizado.
Seguimiento Interdisciplinario.
Mecanismo de financiamiento
El financiamiento de los diagnósticos y tratamientos asociados a la Distrofia Muscular de Duchenne se realizará con cargo al Fondo para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, creado por esta ley.
El Ministerio de Salud deberá asegurar, mediante Ley de Presupuestos correspondiente, los recursos suficientes y necesarios para cubrir la inclusión de ésta patología, considerando:
1. Los costos directos de las tecnologías sanitarias y tratamientos validados.
2. Los costos de acompañamiento clínico y seguimiento continuo.
3. El crecimiento proyectado de casos y la sostenibilidad financiera del fondo.
En caso de requerir recursos adicionales, el Ministerio de Hacienda podrá, mediante decreto supremo, efectuar reasignaciones presupuestarias o incrementar la partida presupuestaria correspondiente al Fondo, conforme a lo dispuesto en el artículo 10 de la presente ley.
La protección financiera para pacientes diagnosticados con DMD deberá garantizar el acceso continuo, oportuno y universal a diagnóstico y tratamiento y seguimiento, independiente de la situación socioeconómica, edad, precisión de salud o lugar de residencia del beneficiario, conforme al principio de equidad sanitaria.
El Ministerio de Salud dictará el reglamento necesario para implementar esta modificación dentro de un plazo no superior a 90 días desde la publicación de la presente ley.
1) https://uchile.cl/noticias/216840/distrofia-muscular-de-duchenne-de-tomas-lo-que-debemos-saber
2) https://cienciavida.org/2024/05/cientifico-chileno-expone-en-cumbre-mundial-su-investigacion-sobre-distrofia-muscular-de-duchenne/
3) https://www.dt.gob.cl/portal/1628/w3-article-60141.html
4) https://www.latercera.com/nacional/noticia/desde-chiloe-a-santiago-madre-caminara-1300-kilometros-por-su-hijo-con-distrofia-muscular-de-duchenne/X67E6IVYPFFRTG72YAKLQBTDVM/
5) https://treaties.un.org/Pages/ViewDetails.aspx?src=TREATY&mtdsg_no=IV-11&chapter=4
UNTC
6) http://www.oas.org/dil/treaties_B-32_American_Convention_on_Human_Rights_sign.htm
7) https://www.ohchr.org/es/instruments-mechanisms/instruments/international-covenant-economic-social-and-cultural-rights
8) https://www.oas.org/dil/esp/1969_Convenci%C3%B3n_Americana_sobre_Derechos_Humanos.pdf