DECLARA EL ÚLTIMO DÍA DE FEBRERO DE CADA AÑO COMO EL DÍA NACIONAL DE LA EDUCACIÓN Y CONCIENTIZACIÓN SOBRE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES BOLETÍN N° 12627-24

1)Las enfermedades poco frecuentes (o también denominadas raras por la traducción literal de “rare diseases”) son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, de modo que, si una enfermedad es designada así, es porque solo afecta a un número limitado de personas, esto es, si afectare a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

2)Con todo, pese a que un requisito para la calificación es que la frecuencia sea baja, a una razón que no exceda el 0,05% de la población total, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, pues según indica la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan al 7% de la población mundial[1].

3)La información que se pueda brindar respecto a estas enfermedades es crucial para la comprensión ciudadana. Las enfermedades poco frecuentes son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas, incluso el 80% de ellas tiene un origen genético y está presente desde antes del nacimiento[2], el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos). En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a este tipo de enfermedades se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años[3].

4)Cada año se conmemora a las enfermedades poco frecuentes en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes a través de una campaña de sensibilización y concientización orientada a informar a la comunidad sobre estos padecimientos, sobre cómo afectan las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. Este día, se realiza en coordinación con organismos internacionales, a saber: la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), pero a pesar de ello no existe en nuestra legislación, una consagración oficial para las enfermedades poco frecuentes, con énfasis en su estudio y concientización que les permita a las organizaciones civiles relacionadas al tema tener un mayor apoyo y protagonismo nacional.

5)En Chile las enfermedades poco frecuentes constituyen una realidad latente, sobre la cual no hay mayor información, en primer lugar, porque no existe un registro nacional que indique cuántas personas efectivamente padecen enfermedades designadas con este rótulo y, adicionalmente, no son detectadas por la dificultad en la realización de exámenes y lo oneroso que resulta para las familias su financiamiento, de manera que existe una tarea pendiente en la detección de este tipo de enfermedades.

6)Es necesario establecer un día de educación y concientización nacional para que la comunidad sea oída, para marcar un precedente de patologías que, por definición, no están reconocidas a nivel legislativo. Para que de manera puntual se sensibilice sobre lo costoso que es el acceso a exámenes de detección de algunas enfermedades, sobre la invisibilización de la que son objetos precisamente porque no existen registro nacional. La labor de las familias organizadas ha sido crucial para evidenciar la situación que viven día a día, establecer un día para conmemorar las enfermedades poco frecuentes es el primer paso en orden dignificar sus vidas.

A la luz de estos antecedentes es que presentamos el siguiente:

PROYECTO DE LEY

“Artículo único.- Declárase el 29 o 28 de febrero de cada año, según corresponda, como el Día Nacional de la educación y concientización de las enfermedades poco frecuentes.

Promuévase y coordínese, durante ese día, toda clase de acciones educativas, de difusión comunicacionales, culturales, artísticas y científicas para el cumplimiento del objeto de este día según se indica en su título.”

H.D CAROLINA MARZÁN PINTO

H.D DIEGO IBAÑEZ COTRONEO

?INFORME DE LA COMISIÓN DE CULTURA, ARTES Y COMUNICACIONES RECAÍDO EN EL PROYECTO DE LEY QUE DECLARA EL ÚLTIMO DÍA DE FEBRERO DE CADA AÑO COMO EL DÍA NACIONAL DE LA EDUCACIÓN Y CONCIENTIZACIÓN DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES. Boletín N° 12.627-24

HONORABLE CÁMARA:

La Comisión de Cultura, Artes y Comunicaciones viene en informar, en primer trámite constitucional y primero reglamentario, el proyecto de ley de la referencia, originado en moción de la diputada señora Carolina Marzán Pinto y de los diputados señores Diego Ibáñez Cotroneo, Rodrigo González Torres, Amaro Labra Sepúlveda y Patricio Rosas Barrientos.

I.- IDEA MATRIZ O FUNDAMENTAL.

La idea central consiste en declarar el último día de febrero de cada año como el día nacional de la educación y concientización de las enfermedades denominadas poco frecuentes, con la finalidad de visibilizarlas y sensibilizar a la sociedad y a las autoridades frente al elevado costo que significa su tratamiento y el acceso a exámenes para la detección de estas patologías que no están recogidas a nivel legislativo.

Durante el análisis de esta iniciativa la Comisión contó con la asistencia y colaboración del señor Víctor Rodríguez Rivera, Presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Poco Frecuentes (FECHER) y de la señora Jessica Cubillos Arellano, Vicepresidenta de la misma Federación[1].

II.- CONSTANCIAS REGLAMENTARIAS.

Para efecto de lo establecido en los números 2°, 4°, 5° y 7° del artículo 302 del Reglamento de la Corporación, la Comisión dejó constancia de lo siguiente:

1.- El artículo único no tiene carácter de quórum especial.

2.- Tampoco contiene normas de la competencia de la Comisión de Hacienda.

3.- El proyecto se aprobó en general por unanimidad con los votos de los diputados Florcita Alarcón, Nino Baltolu, Alejandro Bernales, Andrés Celis, Luciano Cruz-Coke, Marcelo Díaz, Amaro Labra, Carolina Marzán y Renzo Trisotti.

4.- Se rechazó el artículo único.

5.- Se designó diputada informante a la señora Carolina Marzán Pinto.

III.- FUNDAMENTOS.

Los autores sostiene que cada año se conmemora el día mundial de las enfermedades poco frecuentes a través de una campaña de sensibilización y concientización orientada a informar a la comunidad sobre estos padecimientos y atraer la atención respecto de la falta de equidad e injusticia que viven las familias cuando alguno de sus integrantes se ven afectados por estos padecimientos.

Precisan que no obstante que la celebración de este día mundial se realiza en coordinación con organismos internacionales como la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y aun cuando en Chile constituyen una realidad latente, no existe en la legislación nacional una consagración oficial de las enfermedades poco frecuentes que permita enfatizar su estudio y concientización que ayude a las organizaciones civiles relacionadas al tema a contar con un mayor apoyo y protagonismo nacional.

A mayor abundamiento, indican que en nuestro país tampoco se cuenta con una información precisa sobre ellas debido principalmente a la inexistencia de un registro nacional que permita conocer el número de personas que efectivamente padecen estas enfermedades y también a las dificultades para detectar su presencia específicamente por lo oneroso que resulta la realización de los exámenes.

Debido a ello, consideran imprescindible establecer un día de educación y concientización nacional para que la comunidad sea oída y así se marque un precedente de patologías que no están reconocidas a nivel legislativo. Añaden que de esta forma se sensibiliza y se vislumbra lo costoso que resulta acceder a los exámenes de detección y la invisibilización de que son objeto principalmente debido a la inexistencia de un registro nacional.

IV.- ANTECEDENTES.

La moción indica que las enfermedades poco frecuentes se definen como aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, de modo que, si una enfermedad es designada así, es porque solo afecta a un número limitado de personas, esto es, menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

Agregan que, pese a que un requisito para la calificación es que la frecuencia sea baja a razón que no exceda 0,05% de la población total, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas pues, según indica la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan al 7% de la población mundial[2].

Por otro lado, consideran que la información que se pueda brindar respecto a estas enfermedades es crucial para la comprensión ciudadana, al ser ellas, en su mayoría crónicas, degenerativas, de origen genético en un 80% y se presentan antes del nacimiento[3]. En efecto, 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por un comienzo precoz (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), por dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), por déficit motor, sensorial o intelectual que origina una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3). Asimismo en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, pues se registran decesos que alcanzan a 35% antes de alcanzar un año de vida, a 10% entre 1 y 5 años y a 12% entre los 5 y 15 años de edad[4].

V.- ANTECEDENTES LEGALES SOBRE ENFERMEDADES RARAS[5].

Dentro de la plena vigencia del respeto a los derechos humanos y el establecimiento de mecanismos jurídicos que los cautelen, en nuestro ordenamiento jurídico se contempla la garantía constitucional de la protección de la salud de las personas, en el artículo 19 N° 9 de la Constitución Política de la República, del siguiente texto:

“El derecho a la protección de la salud.

El Estado protege el libre e igualitario acceso a las acciones de promoción, protección y recuperación de la salud y de rehabilitación del individuo.

Le corresponderá, asimismo, la coordinación y control de las acciones relacionadas con la salud.

Es deber preferente del Estado garantizar la ejecución de las acciones de salud, sea que se presten a través de instituciones públicas o privadas, en la forma y condiciones que determine la ley, la que podrá establecer cotizaciones obligatorias.

Cada persona tendrá el derecho a elegir el sistema de salud al que desee acogerse, sea éste estatal o privado;”.

De este tenor se desprende que el criterio inspirador que se tuvo presente al dictar esta norma fue que las acciones de promoción, protección y recuperación de la salud y de rehabilitación, cuando ello fuere necesario, fueren brindadas por instituciones públicas y privadas y que coexistan sistemas de salud estatales y privados. En el tema de salud, además, se debe considerar la obligación de los médicos de procurar por todos los medios y técnicas que integran la lex artis médica[6] para cumplir con los fines de la medicina, se genera así un conjunto de derechos de las personas y tareas del Estado[7].

En Chile, el sistema de Garantías Explícitas en Salud (GES), constituye un conjunto de beneficios garantizados por ley a enfermedades determinadas principalmente por su alta prevalencia, lo que por definición excluye a las enfermedades raras. A mayor abundamiento la ley N° 20.584, que Regula los derechos y deberes que tienen las personas en relación con acciones vinculadas a su atención en salud, no trata de esta problemática.

La Cobertura Adicional para Enfermedades Catastróficas (CAEC), en el caso de las Instituciones de Salud Previsional (Isapres) no otorgan cobertura a las exclusiones del contrato dentro de las cuales se encuentran las no aranceladas por el Fondo Nacional de Salud (Fonasa) y se da la situación que la mayoría de las enfermedades raras no cuentan con un código o arancel Fonasa. Ello ha significado que los afectados hayan buscado por sus problemas de salud, una igualdad de derechos a la protección de la salud, mediante la presentación de recursos ante tribunales, o mediante el Decreto Exento N° 63/2015, del Ministerio de Salud, que cual otorga auxilios extraordinarios; sin embargo, en ambos casos no han podido encontrar soluciones permanentes a los problemas de salud que los aquejan.

La Organización de las Naciones Unidas creó el Comité de ONG (Organizaciones No Gubernamentales) para las Enfermedades Raras, en noviembre de 2016, con el propósito de lograr un mayor reconocimiento político sobre los retos de las enfermedades a nivel mundial, cuyos objetivos entre otros son aumentar la visibilidad de las enfermedades raras, ampliar y compartir conocimientos sobre estas patologías y sus necesidades no atendidas para establecer las enfermedades raras como una prioridad mundial en salud pública, e investigación y políticas de atención médica y social. Anteriormente la Comisión Europea apoyó la iniciativa de colaboración Orphanet[8] que en el año 2000 creó un portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos; y el Consorcio Internacional de Investigación sobre Enfermedades Raras para promover la investigación y en el año 2011 comenzó un proyecto conjunto de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, Canadá y Japón, entre otros países[9]. Esto intentó contribuir a que los criterios para definir las enfermedades raras, diversos de uno a otro país; así como el alto impacto generado por ellas tanto para quienes las sufren, como para su entorno, en aspectos biopsicosociales y económicos, no fueran abordados parcialmente, sino que con un enfoque global generando oportunidades para atender los problemas específicos que sufren quienes viven con una enfermedad rara[10].

Estas patologías si bien no cuentan con una definición en nuestro país, existe un antecedente en el boletín Nº 7.643-11, sobre enfermedades poco frecuentes[11], moción de los senadores Quintana, Patricio Walker, Chahuán, Rossi y Uriarte, que se refieren a ciertas enfermedades que afectan a los seres humanos, con una muy baja prevalencia en la población, y gran diversidad, citando las definiciones adoptadas por la Unión Europea y Estados Unidos, y sus esfuerzos por un enfoque global y planes para estimular el desarrollo de drogas huérfanas. De igual forma, se precisa que dada la baja prevalencia que por definición caracteriza a estas enfermedades y la gran diversidad que existe, en algunos países se han diseñado estrategias para enfrentar el problema del acceso a medicamentos, lo que ha significado establecer un marco legal y el diseño de políticas para el conjunto de ellas, de manera que el enfoque sea global, en vez de diseñar una política específica para cada enfermedad.

En Chile la Federación Chilena de Enfermedades Raras, integrada principalmente por los mismos pacientes y sus familiares, profesionales de la salud y personas sensibilizadas por el tema, busca constituirse en un canal para estos pacientes, habiendo participado activamente en la gestión de la ley N° 20.850 conocida como “Ley Ricarte Soto” que creó un sistema de protección financiera para diagnósticos de alto costo, de cobertura universal, para el diagnóstico y tratamiento de 12 problemas de salud, no obstante, ser una norma que busca dar respuesta, no se ajusta a los criterios y soluciones que se espera sean entregados a nivel internacional, ya que las definiciones de esta ley están inspiradas en el costo y materias financieras.

Si bien se han hecho esfuerzos, mediante la dictación de la ley N° 20.850, ellos no resultan suficientes para lograr la aspiración de la ONU, de garantizar que ninguna persona que viva con una enfermedad rara sea abandonada, por no ser capaces como sociedad de dar respuesta a sus problemas específicos, por el desafío que no es sólo económico, ya que estamos frente a un problema ético de una minoría que padece una enfermedad rara que mayoritariamente además de padecer una enfermedad grave, crónica y degenerativa, se puede llegar a provocar una reducción o pérdida de autonomía. Por ello, estas personas pudieran considerarse con una discapacidad por las barreras debidas a su condición y su participación plena y efectiva en la sociedad, lo que se traduce en no dejar de mencionar en esta revisión de antecedentes jurídicos a la “Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad”[12] y su propósito de promover, proteger y asegurar el goce pleno y en condiciones de igualdad de todos los derechos humanos y libertades fundamentales por todas las personas con discapacidad, y promover el respeto de su dignidad inherente.

VI.- ESTRUCTURA.

El proyecto de ley está estructurado sobre la base de un artículo único que declara, en su inciso primero, el 29 o 28 de febrero de cada año, según corresponda, como el día nacional de la educación y concientización de las enfermedades poco frecuentes.

El inciso segundo dispone, durante ese día, la promoción y coordinación de toda clase de acciones educativas, de difusión, comunicacionales, culturales, artísticas y científicas para el cumplimiento del objeto que se indica en su título.

VII.- DISCUSIÓN Y VOTACIÓN GENERAL Y PARTICULAR.

a.- Discusión general.

La diputada Marzán en su calidad de autora de la iniciativa sostuvo que las personas que padecen una enfermedad rara o poco frecuente se enfrentan a múltiples obstáculos de forma cotidiana, como la ausencia de alternativas terapéuticas, falta de especialistas y discriminación por discapacidad. A esto se suma la falta de cobertura de parte del Estado y aseguradoras privadas, en consultas, exámenes y otras intervenciones sin código Fonasa, y, por lo tanto, sin bonos ni reembolsos, además de medicamentos y ayuda técnica sin financiamiento, más allá de postulaciones para los sectores más desfavorecidos mediante Senadis.

Explicó que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas, y que en la actualidad existen más de 8 mil de estas enfermedades. Algunas de ellas son situaciones únicas y se manifiestan en las personas de formas muy diversas, como anomalías congénitas, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento o infecciones recurrentes, entre otros.

En su conjunto, las enfermedades poco frecuentes pueden llegar a comprometer a un 6 u 8% de la población, lo que en Chile significa que más de 1 millón de personas podrían padecer una enfermedad rara a lo largo de su vida. Añadió que existe poca investigación sobre las causas de estas afecciones, como también una escasez de tratamientos eficaces, no obstante, afectar a personas de todas las edades, pero la mayoría se inicia en la infancia, por lo que los niños son las principales víctimas de este problema y muchos de ellos sufren discapacidad o muerte precoz.

Sostuvo que este tipo de patologías arrastra una enorme carga para los pacientes, sus familias, las comunidades, y el sistema de financiamiento, pues estar afectado por una enfermedad poco frecuente muchas veces significa tener una condición sin diagnóstico por años, en que médicos plantean hipótesis diagnósticas que se van modificando ante la aparición de nuevos síntomas o signos. Así el paciente y sus familias no solo se enfrenta a las dificultades médicas de la patología sino que también a las dificultades científicas, pues algunas de ellas han sido poco estudiadas, con costosos tratamientos, medicamentos o diagnósticos.

Indicó que en Chile, el sistema de salud público y privado no reconoce la existencia de estas patologías, lo que constituye una realidad que no tiene un asidero en la institucionalidad, generando una importante indefensión para el paciente.

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La Comisión, compartiendo los objetivos y fundamentos tenidos en consideración por la iniciativa, y sin mayor debate, procedió a aprobar la idea de legislar por unanimidad, con los votos de los diputados Florcita Alarcón, Nino Baltolu, Alejandro Bernales, Andrés Celis, Luciano Cruz-Coke, Marcelo Díaz, Amaro Labra, Carolina Marzán y Renzo Trisotti.

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b.- Opiniones entregadas en la Comisión.

1.- Víctor Rodríguez Rivera, Presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Poco Frecuentes (FECHER).

Hizo su exposición apoyado en una presentación[13] en la que luego de referirse a la integración de la organización que representa, indicó que este tipo de patologías a pesar de su disparidad tienen ciertas características comunes, como:

Baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes.

Dificultades diagnósticas y de seguimiento.

Origen desconocido en la mayoría de los casos.

Conllevan múltiples problemas sociales.

Existen pocos datos epidemiológicos.

Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.

Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

Agregó que muchas de estas patologías están asociadas a deficiencias sensoriales, motoras, mentales y en ocasiones a estigmas físicos. Las personas afectadas son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural, por lo que es necesario mejorar el manejo de estas enfermedades

Mencionó entre algunas de estas enfermedades las siguientes: a) Distrofia muscular, b) Colagenopatías, c) Chiari, d) Síndrome VKH, e) Hipertensión pulmonar, f) Linfagioma, g) Síndrome Bent Bone, h) Síndrome Rett, i) Síndrome Menkes, j) Lupus, k) Fibromialgia, y l) Esclerosis Múltiple.

Realzó que los objetivos principales de la federación que representa consisten en trabajar y generar políticas públicas en enfermedades poco frecuentes con la finalidad de que sean reguladas en el Código Sanitario e institucionalizadas a nivel nacional mediante la creación de un departamento encargado de las necesidades de ese tipo de pacientes.

Catalogó entre las medidas urgentes de implementar contar con un día nacional de enfermedades poco frecuentes, con un catastro de pacientes, con guías clínicas, registros de medicamentos, terapias integrales de acompañamiento y regulación de precios de los medicamentos.

En esta línea, hizo un llamado a crear un catastro nacional público que registre con exactitud a quienes sufren estas patologías que permita recabar información para la correcta implementación de políticas públicas respetuosas con la dignidad del paciente y sus familias.

Comentó que es padre de un niño que sufre Síndrome de Menkes, que es la falta de cobre en el organismo debido a que el gen ATP7A se encuentra mutado y no permite que el cobre llegue a sus órganos principales, acumulándose en otros órganos intoxicándolos o dañándolos. Por otro lado, el nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

En relación al establecimiento del día nacional de enfermedades poco frecuentes, hizo presente la necesidad de considerarlo como un evento anual destinado a la sensibilización, educación y visibilización, cuyo objetivo principal consiste en crear conciencia en el público en general y en los responsables de las tomas de decisiones, sobre su existencia y el impacto que genera en la vida de los pacientes.

A mayor abundamiento, relató que el día internacional de las enfermedades poco frecuentes, nació el año 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es “un día raro” que solo existe en los años bisiestos. El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), respondió al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades poco frecuentes y a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos que las padecen y sus familias.

Sostuvo que a partir del año 2009, comenzó a ser cada vez más global esta conmemoración, realizándose actividades en Estados Unidos, China, Australia, Rusia y en países de Latinoamérica, siendo actualmente una conmemoración mundial que en el año 2019 alcanzó la celebración de 506 eventos en 98 países con la finalidad de unir la salud y la atención social, siendo imperioso que la legislación chilena también se haga parte.

2.- Jessica Cubillos Arellano, Vicepresidenta de la Federación Chilena de Enfermedades Poco Frecuentes (FECHER).

Hizo un llamado tanto a empatizar con los pacientes que sufren esta enfermedades como a estudiar soluciones conjuntas a esta problemática que afecta a cerca de un millón de personas en Chile.

Precisó que las enfermedades raras o poco frecuentes se clasifican como tal cuando afectan a menos de una en 2000 personas. La mayoría de estos casos, afecta a niños y causan discapacidad y/o muerte precoz. Indicó que si bien cada una de estas enfermedades son individualmente raras, el conjunto de todas estas condiciones constituye un problema sustancial de salud pública.

Comentó algunas de las dificultades sociales y económicas que padecen quienes sufren con este tipo de patologías y sus familias y recalcó que es el Estado quien debe hacerse cargo de los pacientes afectos a enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas y concretar los compromisos internacionales adoptados. Reiteró que no es posible que sólo la sociedad civil y los afectados y sus familias sean quienes deban visibilizarlas pues el ámbito educacional convoca a todos.

En el marco de la coyuntura nacional y el proceso de reformas políticas al cual asistimos, manifestó la importancia de considerar las enfermedades raras o poco frecuentes como un problema de salud pública. Para ello es necesario generar políticas públicas centradas en las personas, invertir en ciencia y desarrollo, la creación de registros y bases de datos de pacientes y enfermedades raras, así como contar con el apoyo sistemático y de carácter colaborativo con las asociaciones de pacientes.

Por otro lado, señaló que es madre de una niña diagnosticada con Síndrome de Rett y cofundadora del grupo “Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile”. Sobre esta patología precisó que se trata de un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar y la presencia de convulsiones. Agregó que la evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño, sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente.

Finalmente hizo presente la necesidad de contar con información adecuada no solo orientada a los aspectos farmacológicos y de diagnósticos, sino también, al ámbito social de las enfermedades raras de tal suerte que tenga impacto en la sociedad completa y en las políticas públicas para contribuir a la no discriminación.

c.- Discusión y votación particular.

Artículo único

El inciso primero declara el 29 o 28 de febrero de cada año, según corresponda, como el día nacional de la educación y concientización de las enfermedades poco frecuentes.

El inciso segundo dispone, durante ese día, la promoción y coordinación de toda clase de acciones educativas, de difusión, comunicacionales, culturales, artísticas y científicas para el cumplimiento del objeto según se indica en su título.

El diputado Alarcón valoró y destacó la importancia de la visibilización de las enfermedades poco frecuentes, desde el afecto, y como ello podría derivar en una arista cultural por medio de manifestaciones artísticas y literarias, como cuentos y canciones. Asimismo destacó la importancia del afecto para prolongar la vida.

El diputado Celis no obstante manifestar su acuerdo con la iniciativa sugirió a los invitados como organización estudiar la posibilidad de acceder a recursos estatales.

La diputada Marzán mencionó que al hablar de enfermedad rara o poco frecuente hablamos de aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, no obstante, también ser conocida como “enfermedades huérfanas”, ya que en muchos casos carecen de medicamentos, estudios y tratamientos.

Los diputados Alarcón, Baltolu, Bernales, Andrés Celis, Cruz-Coke, Díaz, Labra, Marzán y Trisotti presentaron una indicación sustitutiva del siguiente tenor:

“Artículo único.- Declárese el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la educación y concientización de las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas.

En el marco de la conmemoración referida en el inciso anterior toda institución u organización durante ese día podrá promover y coordinar toda clase de acciones educativas, de difusión, comunicacionales, culturales, artísticas y científicas con el fin señalado.”.

Sometida a votación la indicación sustitutiva fue aprobada por unanimidad con los votos de los diputados Florcita Alarcón, Nino Baltolu, Alejandro Bernales, Andrés Celis, Luciano Cruz-Coke, Marcelo Díaz, Amaro Labra, Carolina Marzán y Renzo Trisotti (9-0-0). Por el mismo quorum se tuvo por rechazado el artículo original.

VIII.- TEXTO DEL PROYECTO.

Por las razones señaladas y por las que expondrá oportunamente la diputada informante, la Comisión de Cultura, Artes y Comunicaciones recomienda a la Sala aprobar el siguiente:

PROYECTO DE LEY

“Artículo único.- Declárese el último día de febrero de cada año como el “Día Nacional de la educación y concientización de las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas”.

En el marco de la conmemoración referida en el inciso anterior toda institución u organización podrá promover y coordinar, durante ese día, acciones educativas, de difusión, comunicacionales, culturales, artísticas y científicas para el cumplimiento del objetivo señalado.”.

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Tratado y acordado, según consta en el acta correspondiente a la sesión celebrada el 4 de marzo del año en curso, con la asistencia de los diputados Florcita Alarcón Rojas, Nino Baltolu Rasera, Alejandro Bernales Maldonado, Andrés Celis Montt, Luciano Cruz-Coke Carvallo, Marcelo Díaz Díaz, Amaro Labra Sepúlveda (Presidente), Carolina Marzán Pinto y Renzo Trisotti Martínez.

Sala de la Comisión, a 4 de marzo de 2020.

Claudia Rodríguez Andrade

Secretaria Abogada de la Comisión.

ESTABLECIMIENTO DEL DÍA NACIONAL DE LA EDUCACIÓN Y CONCIENTIZACIÓN DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES (PRIMER TRÁMITE CONSTITUCIONAL. BOLETÍN N° 12627-24)

El señor FLORES, don Iván (Presidente).-

Corresponde tratar el proyecto de ley, iniciado en moción, que declara el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes.

De conformidad con los acuerdos adoptados por los Comités Parlamentarios, a solicitud de la diputada Carolina Marzán , se le dará tratamiento de tabla de fácil despacho, de manera que para la discusión de este proyecto se destinarán cinco minutos al diputado informante, cinco minutos para hablar a favor y otros cinco para hablar en contra. Si no hubiese diputados inscritos para hablar en contra, se sumará ese tiempo a quienes hablen a favor de la iniciativa. En todo caso, cada discurso no puede superar los dos minutos y treinta segundos.

Diputada informante de la Comisión de Cultura, Artes y Comunicaciones es la señora Carolina Marzán .

Antecedentes:

-Moción, sesión 26ª de la legislatura 367ª, en martes 14 de mayo de 2019. Documentos de la Cuenta N° 3.

-Informe de la Comisión de Cultura, Artes y Comunicaciones, sesión 155ª de la legislatura 367ª, en martes 10 marzo de 2020. Documentos de la Cuenta N° 4.

El señor FLORES, don Iván (Presidente).-

Tiene la palabra la diputada informante.

La señora MARZÁN, doña Carolina (de pie).-

Señor Presidente, en primer lugar, saludo a todos los colegas que se encuentran presentes en la Sala y muy especialmente a los representantes de organizaciones como Caminamos por Ellas y por Ellos Síndrome de Rett Chile, Menkes Chile , Dimus Chile , Fecher , Fenpof Chile , que hoy nos acompañan desde las tribunas y que realizan una gran labor de manera anónima y muy organizada.

En representación de la Comisión de Cultura, Artes y comunicaciones, paso a informar, en primer trámite constitucional y reglamentario, el proyecto de ley que declara el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Poco Frecuentes.

Esta iniciativa tiene su origen en una moción de los diputados Diego Ibáñez , Rodrigo González , Amaro Labra , Patricio Rosas y de quien habla, Carolina Marzán .

Ideas matrices o fundamentales

La idea central del proyecto consiste en declarar el último día de febrero de cada año como el día nacional de la educación y concientización de las enfermedades denominadas poco frecuentes, raras o de baja prevalencia, con la finalidad de visibilizar y sensibilizar a la sociedad y a las autoridades frente al elevado costo que significa su tratamiento y el acceso a exámenes para la detección de estas patologías que no están recogidas a nivel legislativo.

El proyecto de ley fue aprobado en general por unanimidad con los votos de los diputados Florcita Alarcón , Nino Baltolu , Alejandro Bernales , Andrés Celis , Luciano Cruz-Coke , Marcelo Díaz , Amaro Labra , Renzo Trisotti y quien habla, la diputada Carolina Marzán .

Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, a través de una campaña de sensibilización y concientización orientada a informar a la comunidad sobre estos padecimientos y atraer la atención respecto de la falta de equidad e injusticia que viven las familias cuando algunos de sus integrantes se ven enfrentados a estos padecimientos.

No obstante que la celebración de este día mundial se realiza en coordinación con organismos internacionales y aun cuando en Chile constituye una realidad latente, no existe en la legislación nacional una consagración oficial de las enfermedades poco frecuentes que permita enfatizar su estudio y concientización que ayude a las organizaciones civiles relacionadas al tema a contar con un mayor apoyo y protagonismo nacional.

A mayor abundamiento, en nuestro país tampoco se cuenta con una información precisa sobre ellas, debido principalmente a la inexistencia de un registro nacional que permita conocer el número de personas que efectivamente padecen estas enfermedades y también a las dificultades para detectar su presencia, específicamente, por lo costoso que resulta la realización de los exámenes.

Debido a ello, resulta imprescindible establecer un día de educación y concientización nacional para que la comunidad sea oída y así se marque un precedente de patologías que no están reconocidas a nivel legislativo. De esta forma, se sensibiliza y se vislumbra lo costoso que resulta acceder a los exámenes de detección y la invisibilización de que son objeto, principalmente debido a la inexistencia de un registro nacional.

El proyecto de ley está estructurado sobre la base de un artículo único que declara, en su inciso primero, el último día de febrero de cada año, según corresponda, como el día nacional de la educación y concientización de las enfermedades poco frecuentes, raras o de baja prevalencia.

El inciso segundo dispone que, en el marco de la conmemoración referida, toda institución u organización, durante ese día, podrá promover y coordinar acciones educativas, de difusión, comunicacionales, culturales, artísticas y científicas.

Los integrantes presentes de la comisión coincidieron con el fundamento de esta iniciativa y con la legítima aspiración de sus autores de contar con una ley que instaure el Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas.

Así, la comisión procedió a dar su aprobación, tanto en general como en particular, por la unanimidad de sus integrantes presentes, en la forma descrita en las constancias reglamentarias previas.

Durante la discusión se hizo presente que, al hablar de enfermedad rara o poco frecuente, hablamos de aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción muy reducida de la población; no obstante, también son conocidas como enfermedades huérfanas, ya que en muchos casos carecen de medicamentos, estudios y tratamientos.

Asimismo, se indicó que las personas que padecen una enfermedad rara o poco frecuente se enfrentan a múltiples obstáculos de forma cotidiana, como la ausencia de alternativas terapéuticas, falta de especialistas y discriminación social por discapacidad. A esto se suma la falta de cobertura por parte del Estado y aseguradoras privadas en consultas, exámenes y otras intervenciones sin código Fonasa y, por lo tanto, sin bonos ni reembolsos, además de medicamentos y ayuda técnica sin financiamiento; es decir, constituye una realidad que no tiene un asidero en la institucionalidad, generando una importante indefensión para los pacientes y sus familias.

Por las razones y los argumentos señalados, la Comisión de Cultura, Artes y Comunicaciones invita, recomienda y solicita a la Sala aprobar el texto del proyecto de ley propuesto en este informe.

Es todo cuanto puedo informar.

Muchas gracias, Presidente, colegas y organizaciones.

He dicho.

El señor FLORES, don Iván (Presidente).-

En discusión el proyecto.

Ofrezco la palabra al diputado Luciano Cruz-Coke , hasta por dos minutos y medio.

El señor CRUZCOKE.-

Señor Presidente, quiero felicitar a los autores de esta moción, particularmente a Carolina Marzán , y saludar a Victor Rodríguez y a Jessica Cubillos de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile.

Todos los que tenemos que lidiar con discapacidades sabemos lo difícil que es y lo poco preparada que esta la sociedad en general y particularmente los sistemas educativo y de salud para hacerse cargo de esta problemática. En el caso de las enfermedades poco frecuentes y raras -se llaman así precisamente porque afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes-, suelen no ser prioridad. Son enfermedades en general de carácter crónico, de origen genético y que suelen advertirse incluso antes del nacimiento.

Lo grave de todo esto es que, en general, y como se señalaba bien en la exposición, no tienen código Fonasa . Todos saben el drama que significa en términos económicos que una enfermedad no esté codificada por el Fonasa y los costos que eso significa para las familias. Los costos no solo se traducen en lo que cuesta la enfermedad, sino en la imposibilidad de que los padres o los cuidadores -la madre, en general puedan trabajar o ejercer algún oficio, porque tienen la obligación de cuidar a la persona que padece esta enfermedad.

También en Chile se requiere contar con un registro. No existe un registro nacional que permita conocer el número de personas con enfermedades raras. Por eso, en la Comisión de Cultura aprobamos por unanimidad -espero que en la Sala ocurra lo mismo declarar el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes, con el fin de tomar conciencia de que esas dolencias son difíciles de enfrentar para las familias y para quienes las padecen.

Desde la Cámara de Diputados queremos dar una señal importante para que el país tome conciencia de cómo se pueden tratar esas enfermedades y cómo podemos estar más preparados para enfrentarlas.

He dicho.

-Aplausos.

El señor FLORES, don Iván (Presidente).-

Tiene la palabra la diputada Carolina Marzán .

La señora MARZÁN (doña Carolina).-

Señor Presidente, saludo a todas las organizaciones que nos acompañan. Las insto a seguir en esta lucha diaria. Estoy segura de que hoy apoyaremos transversalmente el proyecto.

Me quiero referir al trabajo que realizan las organizaciones para visibilizar y apoyar a quienes padecen estas enfermedades. Día a día ellas dan una lucha común que no decae. Hablo, por ejemplo, de enfermedades como el síndrome Vogt-Koyanagi-Harada, la citrulinemia, la enfermedad de Menkes y la distrofia muscular de Duchenne. Son nombres que nos resultan poco familiares, pero que son realidades que viven muchas familias en nuestro país; son batallas sin rostro.

Aprovecho de recordar a Juan Esteban , quien padecía síndrome de Duchenne y que nos dejó en diciembre de 2019. Su lucha no será en vano.

Hay muchas familias que día a día siguen en este calvario, por lo que esperamos la aprobación de esta iniciativa que declara el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre Enfermedades poco Frecuentes.

Este es un primer paso, pues existe mucha desinformación respecto de este tipo de enfermedades. Países como España, Estados Unidos y Argentina nos llevan años luz de avance en relación con investigación, diagnóstico y visibilización.

Debemos avanzar hacia un camino que permita la investigación y el diagnóstico preciso de diversas enfermedades cuyos síntomas pueden confundirse. Para ello, es fundamental apoyar el trabajo de médicos y genetistas y, en lo posible, lograr que la detección de las enfermedades sea a través de un examen accesible, pues muchas veces el silencio se perpetúa por la imposibilidad de obtener exámenes de detección por el alto costo de los mismos. Necesitamos crear un registro o catastro de esas enfermedades, para poner fin a la incerteza de cuántos son, quiénes son y qué enfermedades padecen.

Seguiremos avanzando juntos. Este no es cualquier día. No se trata de una simple declaración, sino de un mensaje potente para decir que aquí estamos, que somos personas, que somos familias y que seguiremos empujando iniciativas en busca de la visibilización y la justicia en relación con estas enfermedades.

He dicho.

-Aplausos.

El señor FLORES, don Iván (Presidente).-

Tiene la palabra el diputado Patricio Rosas .

El señor ROSAS.-

Señor Presidente, en primer lugar, saludo a las agrupaciones, las que están integradas por familias donde uno de sus miembros padece y vive con una enfermedad poco frecuente.

Agradezco a la diputada Marzán por relevar este problema que afecta a cerca de 8.000 familias en nuestro país. Es un número grande, pero para los sistemas de salud que coexisten en nuestro país es un número pequeño y, por tanto, constituyen un grupo casi raro, por así decirlo. Las personas que padecen estas enfermedades tienen dificultades para encontrar tratamientos y acceder a exámenes, controles y especialistas adecuados. Muchos de los especialistas de las redes públicas y privadas no conocen estos casos.

Tampoco existe investigación en laboratorios, ya que por ser enfermedades poco frecuentes no son rentables para ellos. Esa es la parte inhumana que rige el mercado de los laboratorios y que afecta particularmente a estas enfermedades que, en gran medida, no tienen tratamientos o tienen tratamientos solo de sostén o de mantenimiento, los que, además, son extremadamente caros, porque son experimentales y deben importarse.

El Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes es muy importante para partir con algo, para transitar hacia la creación de un registro de las 8.000 personas que padecen enfermedades poco frecuentes, y, en alguna medida, para que el Ministerio de Salud y el Fonasa se preocupen de asegurar un tratamiento de estas enfermedades y apoyar a sus familiares.

Recordemos que el pronóstico de vida de las personas que padecen enfermedades poco frecuentes es de no más de 15 años y que más del 35 por ciento fallece durante el primer año de vida.

Esta es una causa muy noble que debemos encarar como país. Somos parte de la OCDE, por lo que como país podemos desarrollar un sistema de salud que incluya estas enfermedades.

He dicho.

-Aplausos.

El señor FLORES, don Iván (Presidente).-

Tiene la palabra la diputada Marisela Santibáñez .

La señorita SANTIBÁÑEZ (doña Marisela) .-

Señor Presidente, felicito a mi querida colega, compañera y amiga Carolina Marzán , por impulsar esta iniciativa. Creo que todos vamos a votar a favor de declarar el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes.

Al buscar en las redes sociales o en Google enfermedades raras o enfermedades poco frecuentes, nos encontraremos con miles de videos donde se pretende hacer conciencia de que no existen las enfermedades raras. No soy una profesional de la salud, pero se considera enfermedades poco frecuentes, por ejemplo, cánceres como la leucemia. Así, la atrofia muscular espinal –AME es una enfermedad poco frecuente, tiene un pronóstico de vida corto y triste para aquellos que tienen un hijo con una patología de esta categoría. Lo que debe hacer el Estado y la ciudadanía es abrazar y acoger las llamadas enfermedades poco frecuentes, las que son más graves que cualquier otra.

Al ver que estas enfermedades no están dentro de las 80 o más patologías que cubre el AUGE o GES, más ganas me dan de seguir luchando, porque quien tuvo una hija con cáncer o quien tiene un pariente con una patología difícil de tratar sabe que son enfermedades más costosas. Las mismas deberían llamarse enfermedades con mayor necesidad, enfermedades de primera cobertura, pero no enfermedades poco frecuentes.

También existe una necesidad de hacer conciencia en los dueños de las farmacéuticas respecto de los medicamentos que deben consumir nuestros niños o parientes que padecen una enfermedad poco frecuente. Agradeceré muchísimo que se deje de llamar enfermedades raras, porque no hay enfermedades raras.

Ahora bien, hago un llamado al señor Mañalich o a quien esté a cargo de la salud de mi país, en el gobierno que sea, para que este tipo de cosas se vean con otra mirada. Aquí solo se trata de la voluntad de incluir patologías como AME, patologías que en nuestro oído suenan muy extrañas, pero en el cuerpo de un ser humano…

-Aplausos.

El señor FLORES, don Iván (presidente).-

Ha concluido su tiempo, señorita diputada. Cerrado el debate.

-Con posterioridad, la Sala se pronunció sobre este proyecto de ley en los siguientes términos:

El señor FLORES, don Iván (Presidente).-

Corresponde votar en general el proyecto de ley, iniciado en moción, que declara el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes.

Hago presente a la Sala que el proyecto trata materias propias de ley simple o común. En votación.

-Efectuada la votación en forma económica, por el sistema electrónico, dio el siguiente resultado: por la afirmativa, 121 votos. No hubo votos por la negativa ni abstenciones.

El señor FLORES, don Iván (Presidente).-

Aprobado.

-Votaron por la afirmativa los siguientes señores diputados:

Alarcón Rojas , Florcita , Fernández Allende, Maya , Macaya Danús , Javier , Rosas Barrientos , Patricio , Alessandri Vergara , Jorge Flores García, Iván Marzán Pinto , Carolina , Sabat Fernández , Marcela , Álvarez Ramírez , Sebastián , Flores Oporto , Camila , Melero Abaroa , Patricio Saffirio Espinoza , René , Álvarez Vera , Jenny Fuenzalida Cobo, Juan , Mellado Pino , Cosme Saldívar Auger, Raúl , Amar Mancilla , Sandra , Fuenzalida Figueroa , Gonzalo , Mellado Suazo , Miguel , Sanhueza Dueñas , Gustavo , Ascencio Mansilla , Gabriel , Galleguillos Castillo , Ramón , Mirosevic Verdugo , Vlado Santana Castillo, Juan , Auth Stewart , Pepe Garín González , Renato , Mix Jiménez , Claudia , Santana Tirachini , Alejandro , Baltolu Rasera , Nino González Gatica , Félix , Monsalve Benavides , Manuel , Santibáñez Novoa , Marisela , Barrera Moreno , Boris , González Torres , Rodrigo , Morales Muñoz , Celso , Schalper Sepúlveda , Diego , Barros Montero , Ramón , Gutiérrez Gálvez, Hugo , Moreira Barros , Cristhian , Sepúlveda Orbenes , Alejandra , Bellolio Avaria , Jaime Hernández Hernández , Javier , Muñoz González , Francesca Sepúlveda Soto , Alexis , Bernales Maldonado , Alejandro , Hernando Pérez , Marcela Naranjo Ortiz , Jaime Soto Ferrada , Leonardo , Bianchi Retamales , Karim Hertz Cádiz , Carmen Noman Garrido , Nicolás Soto Mardones, Raúl , Bobadilla Muñoz , Sergio , Hirsch Goldschmidt , Tomás , Núñez Arancibia , Daniel Tohá González , Jaime , Boric Font , Gabriel Hoffmann Opazo , María José , Nuyado Ancapichún , Emilia , Torrealba Alvarado , Sebastián , Brito Hasbún , Jorge Ibáñez Cotroneo , Diego , Olivera De La Fuente, Erika Trisotti Martínez , Renzo , Cariola Oliva , Karol Ilabaca Cerda , Marcos Orsini Pascal , Maite Troncoso Hellman , Virginia , Carter Fernández , Álvaro , Jarpa Wevar , Carlos, Abel , Ortiz Novoa , José , Miguel , Undurraga Gazitúa , Francisco , Carvajal Ambiado , Loreto Jiles Moreno , Pamela Ossandón Irarrázabal , Ximena Urrutia Bonilla , Ignacio , Castillo Muñoz , Natalia , Jiménez Fuentes , Tucapel Pardo Sáinz , Luis Urrutia Soto , Osvaldo , Castro González, Juan , Luis , Jürgensen Rundshagen , Harry , Parra Sauterel , Andrea , Vallejo Dowling , Camila , Cicardini Milla , Daniella , Keitel Bianchi , Sebastián , Pérez Lahsen , Leopoldo , Van Rysselberghe , Herrera , Enrique , Cid Versalovic , Sofía Kort Garriga , Issa Pérez Olea , Joanna Velásquez Núñez , Esteban , Coloma Álamos, Juan , Antonio Kuschel Silva , Carlos Pérez Salinas , Catalina , Velásquez Seguel , Pedro , Crispi Serrano , Miguel , Labra Sepúlveda , Amaro , Rathgeb Schifferli , Jorge , Verdessi Belemmi , Daniel , Cruz-Coke Carvallo , Luciano Lavín León , Joaquín Rentería Moller , Rolando Vidal Rojas , Pablo , Del Real Mihovilovic , Catalina Leiva Carvajal , Raúl Rey Martínez, Hugo Von Mühlenbrock Zamora , Gastón , Díaz Díaz , Marcelo Longton Herrera , Andrés Rocafull López , Luis Walker Prieto , Matías , Durán Espinoza , Jorge , Lorenzini Basso , Pablo , Rojas Valderrama , Camila , Winter Etcheberry , Gonzalo , Durán Salinas , Eduardo Luck Urban , Karin Romero Sáez , Leonidas Yeomans Araya , Gael , Espinoza Sandoval , Fidel .

-Aplausos.

El señor FLORES, don Iván (Presidente).-

Por no haber sido objeto de indicaciones, queda aprobado también en particular.

Despachado el proyecto al Senado.

VALPARAÍSO, 12 de marzo de 2020

Oficio Nº 15.394

AA S.E. EL PRESIDENTE DEL H. SENADO

Con motivo de la moción, informe y demás antecedentes que tengo a honra pasar a manos de V.E., la Cámara de Diputados ha aprobado el proyecto de ley que declara el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes, correspondiente al boletín 12627-24, del siguiente tenor:

PROYECTO DE LEY

“Artículo único.- Declárase el último día de febrero de cada año como el “Día Nacional de la educación y concientización de las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas”.

En el marco de la conmemoración referida en el inciso anterior, ese día toda institución u organización podrá promover y coordinar acciones educativas, de difusión, comunicacionales, culturales, artísticas y científicas para el cumplimiento del objetivo señalado.”.

*****

Dios guarde a V.E.

IVÁN FLORES GARCÍA

Presidente de la Cámara de Diputados

MIGUEL LANDEROS PERKI?

Secretario General de la Cámara de Diputados

?

INFORME DE LA COMISIÓN DE LA COMISIÓN DE EDUCACIÓN Y CULTURA, recaído en el proyecto de ley, en segundo trámite constitucional, que declara el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes.

BOLETÍN Nº 12.627-24.

____________________________________

HONORABLE SENADO:

La Comisión de Educación y Cultura tiene el honor de informar el proyecto de ley de la referencia, iniciado en moción de los Honorables Diputados señora Marzán y señores González, Ibáñez, Labra y Rozas.

A la sesión en que se discutió este proyecto de ley concurrió, además de sus miembros, la Honorable Diputada señora Marzán.

Además, especialmente invitado, concurrió del Ministerio de las Culturas, las Artes y el Patrimonio, el abogado señor Raimundo Varela.

Cabe señalar que de conformidad con lo dispuesto en el inciso primero del artículo 127 del Reglamento de la Corporación, este proyecto de ley, por tratarse de uno de artículo único, fue discutido por la Comisión en general y en particular, y propone la Sala lo discuta de la misma manera.

- - -

OBJETIVO DEL PROYECTO

Declarar el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes.

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ANTECEDENTES

Para el debido estudio de este proyecto de ley, se han tenido en consideración, entre otros, los siguientes:

DE HECHO

Señalan sus autores que las enfermedades poco frecuentes (o también denominadas “raras” por la traducción literal de “rare diseases”) son aquéllas que tienen una baja prevalencia en la población, de modo que, si una enfermedad es designada así, es porque solo afecta a un número limitado de personas, esto es, si afectare a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Con todo, pese a que un requisito para la calificación es que la frecuencia sea baja, a una razón que no exceda el 0,05% de la población total, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, pues según indica la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan al 7% de la población mundial [1].

Agregan que la información que se pueda brindar respecto a estas enfermedades es crucial para la comprensión ciudadana. Las enfermedades poco frecuentes son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas, incluso el 80% de ellas tiene un origen genético y está presente desde antes del nacimiento, [2] mientras que el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por su comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos). Asimismo, en casi el 50% de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a este tipo de enfermedades se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años [3].

Recuerdan los autores de la moción que cada año se conmemora a las enfermedades poco frecuentes en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes a través de una campaña de sensibilización y concientización orientada a informar a la comunidad sobre estos padecimientos, sobre cómo afectan las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. Este día, se realiza en coordinación con organismos internacionales, a saber: la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), pero a pesar de ello no existe en nuestra legislación, una consagración oficial para las enfermedades poco frecuentes, con énfasis en su estudio y concientización que les permita a las organizaciones civiles relacionadas al tema tener un mayor apoyo y protagonismo nacional.

Señalan que en Chile las enfermedades poco frecuentes constituyen una realidad latente, sobre la cual no hay mayor información, en primer lugar, porque no existe un registro nacional que indique cuántas personas efectivamente padecen enfermedades designadas con este rótulo y, adicionalmente, no son detectadas por la dificultad en la realización de exámenes y lo oneroso que resulta para las familias su financiamiento, de manera que existe una tarea pendiente en la detección de este tipo de enfermedades. Es necesario establecer, continúan, un día de educación y concientización nacional para que la comunidad sea oída, para marcar un precedente de patologías que, por definición, no están reconocidas a nivel legislativo, con el objeto de que de esa manera puntual se sensibilice sobre lo costoso que es el acceso a exámenes de detección de algunas enfermedades, sobre la invisibilización de la que son objetos precisamente porque no existen registro nacional.

Finaliza la moción afirmando que la labor de las familias organizadas ha sido crucial para evidenciar la situación que viven día a día, establecer un día para conmemorar las enfermedades poco frecuentes es el primer paso en orden dignificar sus vidas.

- - -

DISCUSIÓN EN GENERAL Y EN PARTICULAR

El texto del proyecto de ley aprobado por la Cámara de Diputados está estructurado en un artículo permanente, cuyo texto es el que sigue:

“PROYECTO DE LEY

“Artículo único. - Declárase el último día de febrero de cada año como el “Día Nacional de la educación y concientización de las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas”.

En el marco de la conmemoración referida en el inciso anterior, ese día toda institución u organización podrá promover y coordinar acciones educativas, de difusión, comunicacionales, culturales, artísticas y científicas para el cumplimiento del objetivo señalado.”.

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La Honorable Diputada señora Marzán, una de las autoras del proyecto, dijo que esta iniciativa de ley persigue reconocer un día como visibilizarían de las enfermedades especiales, particularmente en el efecto que las mismas provocan (según está consignado en la moción) en los niños de los sectores más desposeídos, entregando una señal para que este asunto sea considerado por el Sistema Público de Salud.

Afirmó que esta iniciativa se está trabajando desde el año 2018 con diversas agrupaciones, por lo que felicitó a esta instancia legislativa por considerar un asunto de suyo relevante y darle curso a la tramitación. Es una realidad latente que, según dijo, es fundamental tener presente, particularmente considerando que son enfermedades que no son consideradas.

El centro del proyecto, en su opinión, es sensibilizar y concientizar a la comunidad.

El Honorable Senador señor García Ruminot valoró el proyecto y sugirió, respecto de la fecha, que hay que considerar que los últimos días de febrero varían cada 4 años, por lo que, en su opinión, habría que fijar otro día.

En ese mismo orden de ideas, es decir, respecto de la fecha que se quiere fijar para conmemorar este tema, señaló que es importante que los colegios están en funcionamiento y no en época de vacaciones.

La Honorable Diputada señora Marzán explicó que la fecha obedece a un “Día Internacional”, que, además, ha sido concordado con las familias. Añadió que, además, puede ser utilizado como un puente para que el inicio del año escolar tenga un sentido diferente considerando este tema.

- Cerrado el debate, la unanimidad de los miembros presentes de la Comisión, Honorables Senadores señora Provoste y señores García Ruminot y Quintana, aprobó el proyecto de ley de la Honorable Cámara.

Al fundamentar su voto, la Honorable Senadora señora Provoste felicitó el esfuerzo de la Honorable Diputada Marzán por agrupar a las familias que sufren de este tipo de enfermedades, razón por la cual el Estado debe contar con las provisiones para el apoyo que éstas necesitan.

Por su parte, el Honorable Senador Quintana afirmó que es relevante considerar y unificar las organizaciones que sufren de un mismo problema. Agregó que la consideración de los “Días de” son formas de visibilizar asuntos que no se conocen. Felicitó a los autores por la iniciativa, que podrá permitir, además, que el Estado provea los recursos para el apoyo a los afectados.

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TEXTO DEL PROYECTO DE LEY

De conformidad al acuerdo anterior, la Comisión de Educación y Cultura propone aprobar, en general y en particular, el texto despachado por la Honorable Cámara de Diputados, que es del siguiente tenor:

“Artículo único. - Declárase el último día de febrero de cada año como el “Día Nacional de la educación y concientización de las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas”.

En el marco de la conmemoración referida en el inciso anterior, ese día toda institución u organización podrá promover y coordinar acciones educativas, de difusión, comunicacionales, culturales, artísticas y científicas para el cumplimiento del objetivo señalado.”.

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Tratado y acordado en sesión celebrada el día de 13 de noviembre de 2020, con asistencia de los Honorables Senadores señor Jaime Quintana Leal (Presidente), señora Yasna Provoste Campillay y José García Ruminot.

Sala de la Comisión, a 25 de noviembre de 2020.

FRANCISCO JAVIER VIVES DIBARRART

Secretario de la Comisión

RESUMEN EJECUTIVO

INFORME DE LA COMISIÓN DE EDUCACIÓN Y CULTURA, ACERCA DEL PROYECTO DE LEY QUE DECLARA EL ÚLTIMO DÍA DE FEBRERO DE CADA AÑO COMO EL DÍA NACIONAL DE LA EDUCACIÓN Y CONCIENTIZACIÓN SOBRE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES.

(BOLETÍN N° 12.627-24.)

I. OBJETIVO DEL PROYECTO PROPUESTO POR LA COMISIÓN: declarar el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes.

II.- ACUERDO: Aprobado en general y en particular por unanimidad 3x0

III. ESTRUCTURA DEL PROYECTO APROBADO POR LA COMISIÓN: consta de un artículo único.

IV. URGENCIA: no tiene.

V. ORIGEN INICIATIVA: moción de los Honorables Diputados señora Marzán y señores González, Ibáñez, Labra y Rozas.

VI. TRÁMITE CONSTITUCIONAL: segundo.

VII. APROBACIÓN EN LA HONORABLE CÁMARA DE DIPUTADOS DE DIPUTADOS: aprobado en sesión de 12 de marzo de 2020, por 121 votos a favor, ninguno en contra y ninguna abstención.

VIII. INICIO TRAMITACIÓN EN EL SENADO: 17 de marzo de 2020.

IX. TRÁMITE REGLAMENTARIO: primer informe, en general y en particular.

Valparaíso, 25 de noviembre de 2020.

FRANCISCO JAVIER VIVES DIBARRART

Secretario de la Comisión

DECLARACIÓN DE ÚLTIMO DÍA DE FEBRERO DE CADA AÑO COMO DÍA NACIONAL DE LA EDUCACIÓN Y LA CONCIENTIZACIÓN SOBRE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

La señora MUÑOZ ( Presidenta ).-

En el segundo lugar de la tabla de Fácil Despacho se encuentra el proyecto de ley, en segundo trámite constitucional, que declara el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco frecuentes, iniciativa que tiene su origen en una moción de la Diputada Marzán y de los Diputados González, Ibáñez, Labra y Rosas.

--Los antecedentes sobre el proyecto (12.627-24) figuran en los Diarios de Sesiones que se indican:

Proyecto de ley:

En segundo trámite: sesión 2ª, en 17 de marzo de 2020 (se da cuenta).

Informe de Comisión:

Educación y Cultura: sesión 124ª, en 1 de diciembre de 2020.

La señora MUÑOZ (Presidenta).-

Tiene la palabra la señora Secretaria.

La señora SILVA (Secretaria General subrogante).-

La Comisión de Educación y Cultura discutió esta iniciativa, en general y en particular, por tratarse de un proyecto de artículo único, y propone a la Sala que lo considere del mismo modo.

La Comisión aprobó la iniciativa en general y en particular, por la unanimidad de sus integrantes presentes: Senadora señora Provoste y Senadores señores García y Quintana, en los mismos términos en que fue despachada por la Cámara de Diputados.

El texto que se propone aprobar se transcribe en las páginas 4 y 5 del informe de la Comisión de Educación y Cultura.

La señora MUÑOZ ( Presidenta ).-

Gracias, señora Secretaria.

En discusión.

Entrego la palabra nuevamente al Presidente de la Comisión de Educación, Senador Quintana.

El señor QUINTANA.-

Gracias, Presidenta.

En este caso sí hay un breve informe.

La Comisión de Educación y Cultura discutió el proyecto de ley de la referencia, que tuvo su inicio en una moción de los Diputados señora Marzán y de los señores González , Ibáñez , Labra y Rosas . Y, por tratarse de un proyecto de artículo único, lo hizo en general y en particular, y propone a la Sala, que lo discuta en la misma forma como se ha señalado en la relación.

A la sesión en que se discutió esta iniciativa, concurrió, además, uno sus miembros, la Diputada señora Carolina Marzán .

Su objetivo es declarar el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco frecuentes. Cabe consignar que las enfermedades poco frecuentes (también denominadas "raras", por la traducción literal de "rares diseases" ) son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, de modo que si una enfermedad es designada así es porque solo afecta a un número limitado de personas, esto es, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Con todo, pese a que un requisito para la calificación es que la frecuencia sea baja, con una razón que no exceda de 0,05 por ciento de la población total, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, pues según indica la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7.000 enfermedades poco frecuentes, que afectan al 7 por ciento de la población mundial.

La fecha que se establece corresponde al Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes y pretende, "a través de una campaña de sensibilización y concientización, orientada a informar a la comunidad sobre estos padecimientos, sobre cómo afectan las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias".

Este día se realiza en coordinación con organismos internacionales, a saber, la Organización Europea de Enfermedades Raras, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras. Pero, a pesar de ello, no existe en nuestra legislación una consagración oficial para las enfermedades poco frecuentes, con énfasis en su estudio y concientización, que les permitan a las organizaciones civiles relacionadas con el tema tener un mayor apoyo y protagonismo nacional.

Discusión en la Comisión, como se señalaba, la Diputada Marzán concurrió a la Comisión y planteó que esta iniciativa de ley persigue reconocer un día para visibilizar las enfermedades especiales, particularmente en el efecto que las mismas provocan, según está consignado, en los niños de los sectores más desposeídos, entregando una señal clara de que este asunto sea considerado por el sistema público de salud, iniciativa que se está trabajando desde el año 2018 con distintas agrupaciones.

Luego, se procedió a la votación, como ha señalado la señora Secretaria, y la unanimidad de los miembros presentes de la Comisión, Senadora Provoste , Senadores García , y quien habla, dieron su aprobación a este proyecto.

También quisiera agregar que las organizaciones de la sociedad civil están muy atentas y esperanzadas de que esto se pueda consagrar mediante esta iniciativa.

Es todo lo que puedo señalar, Presidenta.

La señora MUÑOZ ( Presidenta ).-

Gracias, Senador Quintana.

Vamos a abrir, entonces, la votación. Si les parece sería por la misma unanimidad que registramos en la votación anterior.

Muy bien, se aprueba, entonces, este proyecto de ley del Día Nacional de las Enfermedades poco Frecuentes.

--Se aprueba en general y en particular el proyecto, por unanimidad.

Valparaíso, 1 de diciembre de 2020.

Nº 579/SEC/20

A S.E. el Presidente de la Honorable Cámara de Diputados

Tengo a honra comunicar a Vuestra Excelencia que el Senado ha aprobado, en los mismos términos en que lo hizo esa Honorable Cámara, el proyecto de ley que declara el último día de febrero de cada año como el Día Nacional de la Educación y Concientización sobre las Enfermedades poco Frecuentes, correspondiente al Boletín N° 12.627-24.

Lo que comunico a Su Excelencia en respuesta a su oficio N° 15.394, de 12 de marzo de 2020.

Devuelvo los antecedentes respectivos.

Dios guarde a Vuestra Excelencia.

ADRIANA MUÑOZ D´ALBORA

Presidenta del Senado

PILAR SILVA GARCÍA DE CORTÁZAR

Secretaria General (S) del Senado

VALPARAÍSO, 2 de diciembre de 2020

Oficio Nº 16.061

A S.E. EL PRESIDENTE DE LA REPÚBLICA

Tengo a honra comunicar a V.E. que el Congreso Nacional ha dado su aprobación al proyecto de ley que declara el último día de febrero de cada año como el “Día Nacional de la educación y concientización de las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas”, correspondiente al boletín 12.627-24, del siguiente tenor:

PROYECTO DE LEY

“Artículo único.- Declárase el último día de febrero de cada año como el “Día Nacional de la educación y concientización de las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas”.

En el marco de la conmemoración referida en el inciso anterior, ese día toda institución u organización podrá promover y coordinar acciones educativas, de difusión, comunicacionales, culturales, artísticas y científicas para el cumplimiento del objetivo señalado.”.

*****

Hago presente a V.E. que esta iniciativa de ley tuvo su origen en una moción de la diputada Carolina Marzán Pinto, y de los diputados Diego Ibáñez Cotroneo, Amaro Labra Sepúlveda, Rodrigo González Torres y Patricio Rosas Barrientos.

Dios guarde a V.E.

DIEGO PAULSEN KEHR

Presidente de la Cámara de Diputados

MIGUEL LANDEROS PERKI?

Secretario General de la Cámara de Diputados