La presente ley establece un marco normativo para las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, definiéndolas como aquellas que afectan a menos de una persona por cada dos mil habitantes. Su objetivo es promover políticas, programas y acciones orientadas a su atención y tratamiento. Se crea una Comisión Técnica Asesora que apoyará al Ministerio de Salud en el desarrollo de políticas para estas enfermedades, integrada por expertos y representantes de organizaciones civiles. El Ministerio de Salud deberá mantener un listado actualizado de estas enfermedades y un Registro Nacional de personas afectadas, resguardando sus datos personales y garantizando su acceso a prestaciones de salud. La ley entrará en vigencia 60 días después de su publicación, excepto el artículo 6 que regula el registro, que dependerá de una norma técnica.
    Artículo 2°.- Definiciones. Para los efectos de esta ley y sus normas relacionadas se entenderá por:
   
    a) Enfermedad poco frecuente, rara o huérfana: aquélla que tiene una prevalencia menor a un caso por cada dos mil habitantes.
    b) Asociación de pacientes, familiares o amigos de personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas: cualquier fundación, corporación, organización comunitaria, ya sea funcional o territorial, y cualquier forma de asociatividad debidamente constituida, cuyo único objeto sea el de colaborar, de cualquier manera, con el o los pacientes afectados por enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, incluso antes de su diagnóstico.