La presente ley establece un marco normativo para las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, definiéndolas como aquellas que afectan a menos de una persona por cada dos mil habitantes. Su objetivo es promover políticas, programas y acciones orientadas a su atención y tratamiento. Se crea una Comisión Técnica Asesora que apoyará al Ministerio de Salud en el desarrollo de políticas para estas enfermedades, integrada por expertos y representantes de organizaciones civiles. El Ministerio de Salud deberá mantener un listado actualizado de estas enfermedades y un Registro Nacional de personas afectadas, resguardando sus datos personales y garantizando su acceso a prestaciones de salud. La ley entrará en vigencia 60 días después de su publicación, excepto el artículo 6 que regula el registro, que dependerá de una norma técnica.
    Artículo 5°.- Listado de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas. El Ministerio de Salud deberá elaborar un listado de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, de acuerdo con la prevalencia de dichas enfermedades en el país, el cual será aprobado por resolución. Este listado tendrá una vigencia de dos años. Si no se hubiere modificado al vencimiento del plazo señalado precedentemente, se entenderá prorrogado por otros dos años y así sucesivamente.