¿Cuál es el objetivo de la ley?
La ley establece un marco normativo para la planificación, el desarrollo y la ejecución de políticas públicas, programas y acciones relacionados con las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas.

¿Qué es una enfermedad poco frecuente, rara o huérfana?
Es una enfermedad que se presenta en promedio en menos de un caso por cada dos mil habitantes.

¿Qué principios inspiran la ley sobre enfermedades raras?
Los principios que inspiran la ley, así como las políticas, los planes, los programas, las normas, las acciones y los demás instrumentos que se dicten o ejecuten deberán responder a:

1. La cooperación: se deberá fomentar la cooperación público-privada, intersectorial e interinstitucional. La acción intersectorial implica la colaboración de diferentes sectores para hacerse cargo de un tema de salud. Lo interinstitucional significa la colaboración entre instituciones.
2. La protección de datos personales: se deberá dar cumplimiento a la normativa sobre protección de datos establecida en la Ley Nº 19.628, sobre protección de la vida privada, y en la Ley Nº 20.285, sobre acceso a la información pública.
3. La participación de la sociedad civil: el Ministerio de Salud deberá fomentar la participación ciudadana y de las organizaciones de la sociedad civil, en especial de aquellas asociaciones de pacientes, familiares o amigos de personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas.
4. La humanización del trato: todas las políticas públicas, los programas y las acciones relacionados con las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, otorgados por equipos profesionales y de apoyo, considerarán la atención interdisciplinaria de las personas. Además, reconocerán un espacio para la incorporación de terapias complementarias acreditadas y, a su vez, velarán por el derecho a tener compañía y asistencia espiritual.

¿Qué es una Asociación de pacientes, familiares o amigos de personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas?
Es cualquier fundación, corporación, organización comunitaria, y cualquier forma de asociatividad debidamente constituida, cuyo único objeto sea el de colaborar, de cualquier manera, con el o los pacientes afectados por enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, incluso antes de su diagnóstico.

¿Qué entidad queda encargada de identificar las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas?
El Ministerio de Salud deberá elaborar un listado de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, de acuerdo con la prevalencia de dichas enfermedades en el país. Dicha lista deberá ser aprobada por resolución, y tendrá una vigencia de dos años. Si no se hubiere modificado al vencimiento del plazo, se entenderá prorrogado por otros dos años y así sucesivamente.

¿Qué es la Comisión Técnica Asesora?
La ley crea una Comisión Técnica Asesora sobre enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas. Esa entidad queda encargada de prestar asesoría al Ministerio de Salud en la materia.
La Comisión Técnica Asesora estará conformada por personas referentes en el estudio y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, además de representantes de organizaciones de la sociedad civil, de entidades académicas y de instituciones públicas de salud.
La conformación, organización, atribuciones y funcionamiento de la Comisión Técnica Asesora serán establecidas mediante decreto del Ministerio de Salud, entidad que tiene seis meses para dictarlo. Sus miembros no recibirán remuneración.

¿Habrá un registro de pacientes?
Sí. El Ministerio de Salud debe crear un Registro Nacional de personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, pero deberá asegurar el resguardo de los datos personales de quienes figuren en la nómina.
El Ministerio deberá informar a las personas que figuren en el registro de las prestaciones de salud a las que pueden acceder. Asimismo, los datos allí contenidos se podrán emplear para los fines estadísticos y de estudios que la autoridad sanitaria determine.
Los médicos tratantes deberán inscribir a los pacientes, previo consentimiento expreso de los mismos, y se harán cargo de la entrega de la información sobre tratamientos y prestaciones disponibles.